С 1 января 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных по приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года №274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
С 1 января 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных по приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года №274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастает с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
Цели программы:
- ранняя диагностика наследственных заболеваний;
- оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями;
- сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями;
- снижение инвалидизации пациентов;
- повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями
